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SOX10基因新突变导致Waardenburg综合征Ⅱ型家系的分析

专 业: 耳鼻咽喉头颈外科学
关键词: 听力-色素综合征 遗传性耳聋 SOX10基因 基因突变
分类号: R762  R596
形 态: 共 38 页 约 24,890 个字 约 1.191 M内容
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内容摘要


Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征(auditory-pimentary syndromes),是一种较常见的综合征型遗传性聋。

临床以感音神经性聋、皮肤低色素改变(白化病)、白额发或早白发、虹膜异色为主要特征。

其主要遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全外显。

群体发病率为1\42000,占先天性耳聋的2%~5%。

WS共分为4型,分别是Ⅰ型WS(WSI,MIM193500)、Ⅱ型WS(WSⅡ,MIM193510)、Ⅲ型WS(Klein-Waardenburg syndrome,WSⅢ, MIM148820)和Ⅳ型 WS(Waardenburg-Shah syndrome或Waardenburg-Hirschsprung disease,WSⅣ,MIM277580)。

目前对该病的基因学研究已经取得了突破性的进展,对于不同的分型已明确了其相应的致病基因。

其中MITF、SNAI2、SOX10基因和WSⅡ有关。

目的:

通过对WSⅡ一家系中2名典型病例的临床分析和家系成员候选基因-MITF、SNAI2、SOX10基因的突变检测,加深对WSⅡ的认识,并探讨Waardenburg综合征Ⅱ型的分子遗传学特征。

方法:

收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,进行详细的病史采集和耳科,眼科及全身的检查,并绘制家系图谱,作出临床诊断,签署知情同意书获取血样。

聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。

结果:

(1)根据2位患者的临床表现和相关检查结果结合WSⅡ的诊断标准,诊断为WSⅡ;(2)先证者及先证者母亲的SOX10基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的新突变(即c.113delG,p.Gly38AlafsX71),而在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变。

MITF和SNAI2基因突变检测均正常。

结论:

(1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基因(c.113delG,p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WSⅡ患者在做基因筛查时SOX10和MITF要同样作为第一候选基因;(4)新的基因突变位点为此家系开展产前诊断提供了重要的依据..……

全文目录


文摘
英文文摘
论文说明:英文缩略词
前言
第一章 Waardenburg综合征Ⅱ一家系的临床分析
1.研究对象
2.研究方法
3.结果
4.家系临床特征分析和诊断
5.治疗
第二章 SOX10基因在患者家系中的突变检测
1.基因突变检测
2.100名健康对照SOX10(c.113delG)突变位点的检测
3.讨论
结论
参考文献
综述 Waardenburg综合征

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中图分类: > R762 > 医药、卫生 > 耳鼻咽喉科学 > 耳鼻咽喉外科学
其他分类: > R596 > 医药、卫生 > 内科学 > 全身性疾病 > 遗传性疾病

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