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遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测

专 业: 神经生物学
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 连锁分析 基因突变 单倍型分析 致病基因
分类号: Q42
形 态: 共 126 页 约 82,530 个字 约 3.948 M内容
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内容摘要


遗传性痉挛性截瘫是一组以脊髓椎体束退行性病变为主的疾病,临床上以进行性步态改变,下肢肌张力增高及腱反射亢进,出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能. 该研究中我们对三个遗传性痉挛性截瘫的家系进行了研究.第一个家系被定位于15q11.2-12最大Lod值4.55;重组率θ=0.00,单倍型分析区间为从D15s97到着丝粒末端9.85cM范围内,证明了在中国人群中存在已知的SPG6遗传位点.第二个家系被定位于1p21.3-31.2区域最大Lod值2.62;重组率θ=0.00,区间为D1s2865到D1s2753之间9.08cM范围内.通过文献检索证明这是痉挛性截瘫一新的致病遗传位点.第三个家系被定位于2p22-21,并且首次在中国人群中发现了SPG4基因第11外显子上一新的GG插入导致的致病突变.这些结果不仅为进一步摸清中国该病的致病基因种类及突变类型,也为进一步克隆SPG基因提供了非常重要的线索和条件,同时也朝着找寻该病的预防及治疗途径向前迈进了一步……

全文目录


中文摘要
第一部分 正文
第一章 引言
第一节 遗传学基础理论
一、孟德尔遗传定律
二、摩尔根的连锁与交换定律
三、DNA双螺旋结构
第二节 遗传学在医学领域的应用
一、基因突变及其产生的后果
二、遗传性疾病的概念
三、遗传因素在疾病发生中的作用
四、遗传病的分类及检出方法
五、单基因遗传病
六、多基因遗传病
第三节 定位克隆
一、定位克隆的基本原理
二、定位克隆的基本步骤
三、遗传图谱
第四节 人类基因组计划
一、人类基因组计划的目的及背景
二、人类基因组计划的目标及进展
三、人类基因组计划的意义及应用
四、功能基因组学
第五节 遗传性痉挛性截瘫概述
一、神经系统概述
二、遗传性痉挛性截瘫的临床和分子生物学研究进展
第二章 实验部分
第一节 SPG6家系的定位
一、家系的采集与临床评估
二、基因定位
三、精细定位
四、多点连锁分析
五、单倍型构建
六、实验结果
七、讨论
第二节 SPG家系的定位
一、家系的采集与临床评估
二、基因定位
三、实验结果
四、讨论
第三节 SPG4基因的定位与突变检测
一、家系调查与样品选择
二、连锁分析
三、突变检测
四、实验结果
五、讨论
第二部分 参考文献
第四部分 论文英文版

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中图分类: > Q42 > 生物科学 > 生理学 > 神经生理学

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