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失听新生儿或婴儿的诊断策略

专 业: 耳鼻咽喉科学
关键词: 失听新生儿和婴儿 诊断策略 脑干诱发电位 耳声发射 额骨CT CX26基因
分类号: R76
形 态: 共 45 页 约 29,475 个字 约 1.41 M内容
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内容摘要


该文目的主要是探讨有关听力的诊断干预问题。

对筛查不能通过的新生儿和婴儿,通过一系列检查、跟踪和随访,在6个月内确诊为耳聋患者或排除耳聋,指导患儿及家长进一步干预手段,解除听力正常婴儿父母心理上、经济上的负担。

探讨一种筛查后的诊断模式。

方法失听新生儿来自杭州、嘉兴、绍兴、湖州、台州等五市11个医院自2000年10月至2002年3月出生的19,302名新生儿,在出生后3天或42天经当地新生儿和婴儿听力筛查中心或妇幼保健院用Bio-Logic耳声发射筛查仪作听力筛查,不能通过者共56名。

我们对他们进行跟踪、随访,采集围产期病史、对他们进行畸变产物耳声发射Distortion Production Otoacoustic Emission, DPOAE测试,听觉脑干诱发电位测试Auditory brainstem Response ABR,并对其中36例失听新生儿和婴儿做颞骨超薄CT,并对36例婴儿抽2ml静脉血,提取其DNA,根据CX26的引物进行PCR扩增,对PCR扩增产物行单链异构多态性检测,最后对不同构型的PCR产物测序,明确有无CX26基因突变。

结论失听新生儿和婴儿诊断策略包含三个方面:

系统的听觉功能诊断、颞骨形态学诊断和基因诊断。

系统的听觉功能诊断是新生儿和婴儿听力筛查后的追踪、随访和确认过程,要重视围产期病史,OAE和ABR是主要诊断手段,至少需隔二个月复查一次,共复查二次,如听力无变化,在6月龄时明确地作出耳聋诊断,告知患儿家长或监护人;如听力有改善,要继续追踪、随访直至听力稳定不再变化,才能下听力学诊断。

颞骨形态学诊断是采用薄层1mm颞骨CT扫描,获得颞骨形态学信息,佐证听力学诊断,帮助患儿家庭选择早期干预手段。

用基因诊断来检测失听新生儿甚至胎儿有无耳聋,从分子生物学水平了解失听新生儿的病因是诊断的最终目标……

全文目录


摘要
背景与目的
方法
结果
结论
BACKGROUND AND OBJECTIVE
METHODS
RESULTS
CONCLUSION
前言
背景
材料和方法
1 失听新生儿来源
2 系统听觉功能诊断
3 颞骨形态学检查
4 失听新生儿的CX26基因检测
4.1 DNA提取
4.2 PCR
4.3 单链异构多态性检测SSCP
4.4 DNA测序
5 干预手段
6 统计分析
结果
1 正常新生儿听觉脑干诱发电位ABR的表现
2 正常听力18~20岁年轻人的畸变产物耳声发射DPOAE的表现
3 失听新生儿的发病率
4 失听新生儿的听力学表现
4.1 失听新生儿的DPOAE表现
4.2 失听新生儿的ABR表现
5 、 失听新生儿的颞骨CT表现
6 、 CX26基因检测结果
6.1 PCR结果
6.2 SSCP结果
6.3 测序结果
7 、 干预结果
讨论
参考文献
表和图
综述
提要
背景
听力筛查的意义
听力筛查策略
筛查手段
听力障碍婴儿的诊断
失听新生儿缝隙连接蛋白26基因突变的研究
缝隙连接蛋白与CX26蛋白
CX26基因结构
CX26基因突变
展望
参考文献

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中图分类: > R76 > 医药、卫生 > 耳鼻咽喉科学

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